Šta je galaktozemija?
🕑 4 min čitanja
Sadržaj
sakrij
Galaktozemija – to reč zvuči kao neki daleki svet u svemiru, ali u stvarnosti predstavlja ozbiljno medicinsko stanje koje može dramatično uticati na živote pojedinaca i njihovih porodica.
U suštini, galaktozemija je retki genetski poremećaj koji utiče na sposobnost organizma da razgrađuje galaktozu, tačnije šećer prisutan u mleku i mnogim drugim namirnicama.
U tekstu koji sledi, istražićemo suštinu galaktozemije, otkiti koji su simptomi ove bolesti, ali i razotkriti kako se manifestuje galaktozemija i kako se suočavaju pojedinci koji se bore sa ovom bolešću.
Šta je galaktozemija?
Galaktozemija je retki genetski poremećaj koji utiče na sposobnost tela da pravilno metaboliše galaktozu, prirodni šećer prisutan u mleku i mlečnim proizvodima. Ovo oboljenje pripada grupi bolesti pod nazivom enzimopatije.
Da bismo razumeli suštini galaktozemije neophodno je da prvo razjasnimo šta su to zapravo enzimopatije. Enzimopatije su poremećaji uzrokovani nedostatkom ili nefunkcionalnošću određenih enzima u organizmu.
U slučaju galaktozemije, specifičan enzim, poznat kao galaktozna uridiltransferaza, nedostaje ili ne funkcioniše kako treba. Ovaj enzim obično igra ključnu ulogu u razgradnji galaktoze, prirodnog šećera koji se nalazi u mleku i mlečnim proizvodima. Kada enzim ne radi pravilno, galaktoza se ne metaboliše pravilno i počinje da se nakuplja u organizmu.
Ovaj akumulirani šećer može izazvati ozbiljne zdravstvene probleme, uključujući oštećenje jetre, bubrega i mozga.
Dakle, kod osoba sa galaktozemijom telo nije u mogućnosti da efikasno preradi ovaj šećer, što može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih komplikacija. Ovaj poremećaj obično se manifestuje u ranom detinjstvu i, ako se ne prepozna i ne tretira na vreme, može izazvati ozbiljne posledice.
Tipovi galaktozemije
Ovaj genetski poremećaj razvija se u različitim oblicima, svaki sa svojim specifičnim karakteristikama i potencijalnim posledicama. U narednim pasusima objasnićemo koji sve tipovi galaktozemije postoje i šta je specifično za svakog od njih.
Tip I – klasična galaktozemija
Klasičan oblik galaktozemije je zapravo najozbiljniji i najčešći oblik galaktozemije. Uzrokovan je nedostatkom enzima galaktozna-1-fosfat uridiltransferaza (GALT). Osobe s klasičnom galaktozemijom ne mogu efikasno razgraditi galaktozu i, kao rezultat toga, galaktoza se nakuplja u organizmu, što može izazvati ozbiljne komplikacije uključujući oštećenje jetre, bubrega, očiju.
Obično manifestuje ubrzo nakon rođenja, jer novorođenčad konzumira mleko koje sadrži galaktozu. Upravo zbog toga, rani dijagnostički testovi su od suštinskog značaja kako bi se otkrila ova bolest i započeo tretman koji uključuje eliminaciju galaktoze iz ishrane.
Tip II – klinička galaktozemija
Ovaj tip je uzrokovan mutacijama u genu poznatom kao GALK1, koji je odgovoran za proizvodnju enzima galaktokinaze (GALK).
Osnovna karakteristika galaktozemije tip II je smanjenje ili potpuni nedostatak aktivnosti enzima GALK, što dovodi do nakupljanja galaktoze u organizmu. Simptomi ove varijacije galaktozemije obično se javljaju u ranom detinjstvu, a kao rezultat bolesti mogu se javiti oštećenja očiju, posebno katarakta.
Tip III – biohemijska galaktozemija
Kod Galaktozemije tip III, mutacija se javlja u GALE genu, što uzrokuje smanjenje ili nedostatak enzima uridin difosfat galaktoza-4-epimeraze (GALE). Ovaj enzim je ključan za metabolizam galaktoze.
Nasleđuje se autozomno recesivno, što znači da moraju biti prisutne dve mutirane kopije gena, odnosno po jedna od svakog roditelja kako bi se razvila bolest.
Simptomi ovog tipa variraju, ali mogu uključivati kataraktu, zaostajanje u rastu i razvoju, intelektualnu zaostalost, oboljenje jetre i bubrega i drugo.
Uzroci razvoja galaktozemije
Galaktozemija je genetski poremećaj koji proizilazi iz mutacija u određenim genima.
Uzroci galaktozemije leže pre svega u nasleđivanju ovih genetskih promena, pri čemu oba roditelja obično moraju prenositi mutirane kopije gena na svoje potomke kako bi se razvila ova bolest.
Ovaj poremećaj se nasleđuje autozomno recesivno, što znači da nosioci jednog mutiranog gena obično nemaju simptome, ali mogu preneti mutirani gen na svoje potomke.
Zatim, mutacije u specifičnim genima predstavljaju temeljni uzrok galaktozemije. Na primer, klasična galaktozemija tipa I uzrokovana je mutacijama u GALT genu, dok galaktozemija tipa II uzrokovana mutacijama u GALK1 genu.
Nedostatak ovih enzima u organizmu je suštinski uzrok simptoma i komplikacija povezanih s galaktozemijom, jer onemogućava efikasnu razgradnju galaktoze. To dovodi do nakupljanja galaktoze u telu, što može izazvati različite zdravstvene probleme.
Identifikacija simptoma galaktozemije
Galaktozemija može manifestovati različite simptome, a ozbiljnost i priroda simptoma mogu varirati zavisno o tipu galaktozemije i individualnim faktorima. Klasična galaktozemija tipa I i galaktozemija tipa II obično imaju različite simptome.
Simptomi uključuju oštećenje očiju, kao što su katarakte, zaostajanje u rastu i razvoju, oboljenje jetre i bubrega, kao i probleme s probavom. Rani simptomi galaktozemije često se javljaju kod novorođenčadi koja se hrane mlekom koje sadrži galaktozu.
Kod beba kao neki prvi znaci može se javiti gubitak apetita, uvećanje jetre, pojava aminokiselina u mokraći i drugo.
Dijagnoza galaktozemije obično se postavlja na osnovu laboratorijskih testova, uključujući analizu nivoa galaktoze u krvi i ispitivanje enzimske aktivnosti.
S obzirom na to da ova bolest može uzrokovati ozbiljne zdravstvene posledice ukoliko se ne identifikuje i ne leči na vreme, rano otkrivanje bolesti je ključno!
Nasleđivanje galaktozemije: Kako dolazi do prenešenih genetskih faktora
Dakle, rekli smo da se galaktozemija nasleđuje na autozomno recesivan način, što znači da su za njen razvoj potrebne specifične kombinacije genetskih faktora od oba roditelja. Osobe koje su nosioci gena za galaktozemiju obično nemaju simptome bolesti, jer imaju samo jednu mutiranu kopiju gena.
Kako bi se razvila galaktozemija, potrebno je da dvoje nosilaca (osobe sa po jednom kopijom mutiranog gena) ima potomstvo, što povećava šansu da njihovo dete nasledi dve mutirane kopije gena i time razvije bolest.
Ako dvoje nosilaca (osobe koje imaju jednu kopiju mutiranog gena) ima potomstvo, postoji 25% šanse da će njihovo dete naslediti dve mutirane kopije gena, što dovodi do razvoja galaktozemije. Ovo se događa kada se oba roditelja prenesu mutirane kopije gena na svoje potomke.
Ovo nasleđivanje na autozomno recesivan način znači da su roditelji obično nosioci mutiranog gena i da nemaju simptome bolesti, ali kad se njihove genetske kombinacije susretnu u njihovom potomstvu, postoji šansa da se razvije galaktozemija.
Mehanizam nasleđivanja galaktozemije: Prenos genetske bolesti
Mehanizam nasleđivanja galaktozemije uključuje prenos genetske bolesti od roditelja na potomstvo putem specifičnog genetskog mehanizma.
- Roditelji kao nosioci: Obično su oba roditelja nosioci mutiranog gena za galaktozemiju, i svaki od njih ima jednu kopiju normalnog gena i jednu kopiju mutiranog gena. Nosilac može biti nosilac mutacije jer je nasledio jedan mutirani gen od jednog od svojih roditelja.
- Potomstvo: Kada dvoje nosioca za galaktozemiju imaju potomstvo, postoji određeni rizik da će njihovo dete naslediti dve mutirane kopije gena (po jednu od svakog roditelja).
Terapija i tretmani za galaktozemiju
Osnovni cilj terapije jeste da se spreči nakupljanje galaktoze u organizmu.
Kao prvi korak savetuje se potpuno eliminisanje galaktoze iz ishrane. To uključuje izbegavanje mleka i mlečnih proizvoda koji sadrže galaktozu, kao i bilo koje druge namirnice koje sadrže ovaj šećer.
U tom slučaju promena ishrane je ključna – važno je pažljivo birati namirnice kako bi osobe sa ovom bolešću bile sigurne da ne unose nepotrebne količine galaktoze. Na tom putu može biti značajna i pomoć nutricioniste kako bi se osiguralo da sve nutritivne potrebe budu zadovoljene.
Foto:Shutterstock
Author
Povezane vesti
Komentariši objavu
Trenutno nema komentara na ovu temu.
0